每年的4月17日為"世界血友病日"。為紀(jì)念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人——加拿大籍的法蘭克•舒納波先生(Mr.Frank Schnabel ) 于血友病患的貢獻(xiàn)，以及喚起大眾對(duì)于血友病的正確認(rèn)知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為"世界血友病日"。

 

    血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。由于血液中某些凝血因子的缺乏，導(dǎo)致患者在輕微損傷后出現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。血友病主要分為三種類型：血友病甲（凝血因子Ⅷ缺乏癥）、血友病乙（凝血因子Ⅸ缺乏癥）和血友病丙（凝血因子Ⅺ缺乏癥）。其中，血友病甲最為常見(jiàn)，血友病乙次之，血友病丙較為罕見(jiàn)。

    血友病的病因與遺傳：是一種X染色體連鎖的隱性遺傳病。血友病甲和血友病乙主要由女性攜帶，男性發(fā)病。這是因?yàn)榕�性擁有兩條X染色體，即使其中一條攜帶致病基因，另一條正常的X染色體也能提供足夠的凝血因子，從而避免發(fā)病。而男性只有一條X染色體，一旦攜帶致病基因，就會(huì)發(fā)病。血友病丙則為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發(fā)病或遺傳。

 

血友病的癥狀

    血友病的主要癥狀是出血。出血可以自發(fā)發(fā)生，但更多是在輕微損傷或小手術(shù)后出現(xiàn)。出血部位多樣，包括皮膚、粘膜、關(guān)節(jié)、肌肉等。具體癥狀如下：皮膚、粘膜出血：皮下組織、口腔、齒齦粘膜易于受傷，為出血好發(fā)部位�；疾≌咭喑Ｒ�(jiàn)于頭部碰撞后出血和血腫。

    關(guān)節(jié)積血：血友病最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)之一，多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩關(guān)節(jié)等處。關(guān)節(jié)出血可分為急性期、關(guān)節(jié)炎期和后期，后期可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)纖維化、強(qiáng)硬、畸形、肌肉萎縮、骨質(zhì)破壞，導(dǎo)致功能喪失。

    肌肉出血和血腫：重型血友病甲常發(fā)生肌肉出血和血腫，多發(fā)生在創(chuàng)傷或活動(dòng)過(guò)久后，多見(jiàn)于用力的肌群。深部肌肉出血時(shí)可形成血腫，導(dǎo)致局部腫痛和活動(dòng)受限。

    其他部位的出血：如鼻出血、咯血、嘔血、黑便、血便和血尿等。顱內(nèi)出血雖然少見(jiàn)，但一旦發(fā)生，往往危及生命。

血友病的治療

    一、替代治療

    替代治療是兒童血友病最常用的治療方法，通過(guò)注射人工合成的凝血因子來(lái)補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的凝血因子，有效控制出血癥狀。此外，隨著藥物研發(fā)的進(jìn)步，長(zhǎng)效凝血因子和非凝血因子類制劑如艾美賽珠等新型藥物的應(yīng)用，進(jìn)一步改善了出血控制效果

    二、新型藥物治療

    長(zhǎng)效凝血因子制劑：如輝瑞公司的Hympavzi（marstacimab），這是一種創(chuàng)新療法，只需每周一次皮下注射，即可顯著減少患者的年化出血率，提高生活質(zhì)量。該藥物已在美國(guó)和歐盟獲批用于治療血友病A及血友病B。

    針對(duì)止血機(jī)制的藥物：這類藥物能為合并抑制物患者提供新選擇，且部分新藥皮下給藥更便捷，為患者帶來(lái)了更多治療選項(xiàng)。

    三、基因治療

    基因治療是當(dāng)下的研究熱點(diǎn)，通過(guò)載體將正常基因?qū)�入患者體內(nèi)，有望從根源上解決凝血因子缺乏問(wèn)題，我國(guó)兒科首例B型血友病患者基因治療成功實(shí)施：同濟(jì)兒童醫(yī)院兒童血液/腫瘤科成功為一名B型血友病患者實(shí)施了基因治療，這是我國(guó)兒科在該領(lǐng)域的首次嘗試。

    上海市兒童醫(yī)院多學(xué)科協(xié)作治療重型A型血友病患兒：上海市兒童醫(yī)院口腔科、血液科、麻醉科等多科室協(xié)作，為一名患有重型A型血友病的患兒成功實(shí)施了口腔治療手術(shù)�；�因治療作為未來(lái)治療方向前景廣闊。

    四、康復(fù)治療

    康復(fù)治療對(duì)于血友病患者恢復(fù)關(guān)節(jié)功能、提高生活質(zhì)量起著不可或缺的作用。包括在出血急性期采取的保護(hù)、休息、冰敷、加壓包扎以及抬高患肢等處理方法，以及在出血停止后進(jìn)行的物理因子治療，如輕柔牽伸、關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練等，以促進(jìn)關(guān)節(jié)功能的恢復(fù)。

血友病居家護(hù)理的新方法主要包括以下幾個(gè)方面：

    一、飲食調(diào)整

    飲食應(yīng)清淡、易消化，溫度適宜，避免刺激性食物，以防口腔黏膜損傷。選擇高蛋白質(zhì)、富含維生素K和維生素C、含鈣高的食物，如牛奶、豆?jié){、雞蛋羹、新鮮的蔬菜水果等，同時(shí)避免暴飲暴食。

    二、出血預(yù)防與處理

    學(xué)習(xí)并掌握緊急止血方法，如局部壓迫止血、使用纖維蛋白泡沫或明膠海綿敷于傷口處等。對(duì)于關(guān)節(jié)出血，應(yīng)臥床休息，用夾板固定肢體，并進(jìn)行局部冷敷和彈力繃帶纏扎。鼻部出血時(shí)，可采用冰袋冷敷鼻梁，促進(jìn)血管收縮，減緩出血速度。

    三、日常防護(hù)

    提供安全的家庭環(huán)境，避免使用銳器，保持地面干燥整潔，減少受傷機(jī)會(huì)。避免劇烈運(yùn)動(dòng)，選擇游泳、騎自行車、散步等相對(duì)舒緩的運(yùn)動(dòng)方式。

    想象一下，我們的身體就像一座精密的城堡，城堡里有很多守護(hù)健康的勇士，其中一些叫做“凝血因子”。它們的工作是在我們不小心受傷時(shí)，迅速集結(jié)起來(lái)，修補(bǔ)那些小小的裂痕，防止“敵人”——血液，偷偷溜走。但血友病的患者，他們的城堡里，這些凝血因子卻少了幾個(gè)關(guān)鍵的成員，要么是凝血因子VIII（血友病A），要么是凝血因子IX（血友病B）。

    這樣一來(lái)，當(dāng)這些血友病患者摔倒、磕碰，甚至只是輕輕擦傷時(shí)，他們的“城堡”就很難快速修補(bǔ)傷口，血液就會(huì)像不聽話的小溪，慢慢滲出，形成淤青或血腫。這些“隱形傷口”，雖然看不見(jiàn)，卻讓病友們感到疼痛和不便。

    不過(guò)，別擔(dān)心，雖然血友病聽起來(lái)有點(diǎn)讓人頭疼，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)就像是擁有魔法的巫師，已經(jīng)找到了很多幫助病友們的方法。醫(yī)生會(huì)給他們注射缺少的凝血因子，就像是給城堡送來(lái)了急需的勇士，讓傷口能夠迅速愈合。而且，病友們還學(xué)會(huì)了自我保護(hù)，他們知道了怎樣避免摔倒，怎樣在玩耍時(shí)更加小心，不讓“隱形傷口”有機(jī)可乘。

    在家里，他們學(xué)會(huì)了如何識(shí)別出血的跡象，怎樣快速應(yīng)對(duì)，更重要的是，家人給了病友們無(wú)盡的愛(ài)和鼓勵(lì)，讓他們知道，即使身體有點(diǎn)不同，也依然是世界上最勇敢、最特別的人。

 

    所以，當(dāng)我們提到血友病時(shí)，不妨想象一下這些勇敢的病友們，他們用自己的方式，教會(huì)了我們什么是堅(jiān)持，什么是樂(lè)觀，以及最重要的——愛(ài)能跨越一切障礙。在這個(gè)充滿挑戰(zhàn)和奇跡的旅程中，每一個(gè)病友們都是獨(dú)一無(wú)二的星星，照亮著彼此的天空。讓愛(ài)傳遞，讓希望之花在每個(gè)需要的地方綻放。

 

供稿：兒科    劉晴