——中組部第21批來青博士服務(wù)團(tuán)成員、青海大學(xué)附屬醫(yī)院副院長王軼成功開展一例罕見病手術(shù)

誰能想到手掌、腳掌的膿皰跟扁桃體有關(guān)？

1年半前，家住新疆烏魯木齊市的90后小伙小陳突發(fā)咽部不適，雙側(cè)的手掌、腳掌出了皮疹，右腿和胸部出現(xiàn)持續(xù)的疼痛，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后診斷為自身免疫性疾病。經(jīng)過一段時間的藥物治療，癥狀并沒有得到明顯改善。自此小陳開啟了四處奔波的求醫(yī)之路。

可是訪遍醫(yī)院依然無果。對小陳來說，幾乎每過一天都是折磨。他在2月3日的微信朋友圈里這樣寫道：“我最怕的就是晚上剛躺床上一放松，劇痛就像潮水一樣涌上來了……”疼痛的折磨讓他痛不欲生。“每天都要靠七八片止疼藥才能挺過去。”小陳無奈地?fù)u著頭。

直到半年前，小陳將最后的希望寄托于北京協(xié)和醫(yī)院，在這里他遇到了耳鼻喉科副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士王軼。

 手術(shù)前

通過各項檢查結(jié)果和反復(fù)評估，王軼博士考慮一直折磨小陳的是一種在人群中發(fā)病率低于50萬分之一罕見疾病——SAPHO綜合征。雖然看過了多家醫(yī)院，小陳也是第一次聽說這個SAPHO綜合征。

SAPHO綜合征是Synovitis（滑膜炎），Acne（痤瘡），Pustulosis（膿皰�。�，Hyperostosis（骨肥厚），Osteomyelitis（骨髓炎）5個英文字母首字母的組合，從這五個英文字母的意思就可以看出它的基本臨床表現(xiàn)。據(jù)王軼博士介紹，SAPHO綜合征是涉及骨和皮膚受累的一組特殊的臨床癥候群，臨床上屬于罕見病范疇。SAPHO綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不明確。我們認(rèn)為其屬于自身炎癥綜合征范疇，涉及免疫系統(tǒng)的紊亂，引起炎癥因子的表達(dá)，引起臨床骨骼系統(tǒng)的改變。SAPHO綜合征患病男女比例大概是1：2，女性多發(fā)。

王軼博士強(qiáng)調(diào)，由于病因并不明確，且發(fā)病率低，SAPHO綜合征患者經(jīng)常被誤診。由于SAPHO綜合征核心內(nèi)容是骨炎和骨髓炎造成的骨硬化，可以伴有皮膚表現(xiàn)，所以經(jīng)常會被當(dāng)做一般骨病或皮膚病甚至風(fēng)濕病來治療。

因此，每一位SAPHO綜合征患者的求醫(yī)之路都是曲折而漫長的。大部分患者不知道自己得的什么病，同樣醫(yī)生由于沒有這方面的經(jīng)驗也不知道患者得的什么病。小陳算是幸運的，因為多數(shù)患者的平均診斷時間在5年左右，小陳僅用了一年。正是因為他遇到了在全國診治SAPHO綜合征患者最多的北京協(xié)和醫(yī)院團(tuán)隊�！靶￡惖谋馓殷w有慢性炎癥，他的SAPHO綜合征很可能就是由此引起的�！蓖踺W博士說。 

在王軼博士建立的患者微信群里，有兩三百名經(jīng)過她悉心治療的SAPHO綜合征患者。“這在全國乃至全世界都是最多的了�！蓖踺W博士表示。即使明確診斷了，很多醫(yī)生也沒有成熟的治療方案，都是“摸著石頭過河”。在診療過程乃至診療結(jié)束后，王軼博士也會經(jīng)常在微信群里了解他們存在的問題，帶著問題再去讀文獻(xiàn)，然后利用文獻(xiàn)的知識幫助大家解決問題。經(jīng)過多年的研究，王軼博士不斷摸索對SAPHO綜合征最佳的診斷和治療方案，已經(jīng)積累了一定的臨床經(jīng)驗。

小陳終于找到了“救星”。王軼博士反復(fù)評估后決定先采用藥物治療的方法。經(jīng)過一段時間的藥物治療后，小陳的癥狀有了明顯緩解。但是疼痛還一直侵?jǐn)_著他。他再次聯(lián)系王軼博士希望能夠接受進(jìn)一步的治療，這時他了解到王軼博士要前往青海開展為期一年的援助服務(wù)。于是，小陳于2月25日來到了青海大學(xué)附屬醫(yī)院，向他的“救星”王軼博士奔赴而來。

為了盡快讓小陳擺脫疼痛的折磨，在做了相關(guān)術(shù)前檢查及充分的術(shù)前評估后，王軼博士于2月26日為他實施了扁桃體切除術(shù)。手術(shù)很成功�！靶g(shù)后我還以為是麻藥在起作用，一直感覺不到疼痛�？涩F(xiàn)在已經(jīng)幾天過去了，我沒有感覺到任何疼痛。這種感覺真好！”3月1日見到小陳時，等待術(shù)后評估出院的他坐在病床上舒心地笑著。

手術(shù)后

為加強(qiáng)疑難重癥及罕見病科學(xué)研究，服務(wù)人民生命健康，2020年10月21日，中華人民共和國科學(xué)技術(shù)部下發(fā)了《科技部關(guān)于批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點實驗室的通知》批準(zhǔn)建設(shè)“疑難重癥及罕見病國家重點實驗室”，國家衛(wèi)生健康委為主管部門，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院為依托單位。

據(jù)了解，目前世界上已知有7000多種罕見病，估計全球有超過3億名罕見病患者。“小陳的SAPHO綜合征的治療只是開始。”王軼博士表示，希望通過自己多年對于罕見病的潛心研究，依托北京協(xié)和醫(yī)院這一平臺，推動青海大學(xué)附屬醫(yī)院在罕見病的診斷、治療及科研能力的提升，著力將其打造成為西北地區(qū)罕見病診療中心，扛起三甲綜合醫(yī)院的社會責(zé)任和使命擔(dān)當(dāng)。

供稿：宣傳中心    唐楠

攝影：宣傳中心    黃錦匯