2023年4月17日是第35個(gè)世界血友病日。據(jù)估計(jì)，我國血友病患者人數(shù)現(xiàn)已超過10萬，其中血友病A占80%～85%。今年的宣傳主題是“人人可及，預(yù)防出血”，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病的專注和支持，科學(xué)防治出血，優(yōu)化防治策略，提高規(guī)范診療能力和照護(hù)管理水平，促進(jìn)人人享有治療的機(jī)會(huì)。

什么是血友�。�

血友病是缺乏凝血因子而導(dǎo)致的一種遺傳性出血性疾病，根據(jù)缺乏凝血因子不同分為A，B兩型，其中血友病A缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B缺乏凝血因子Ⅸ。

根據(jù)體內(nèi)凝血因子活性水平，臨床上又將其分為輕型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性 1%～5%）、重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并發(fā)癥的嚴(yán)重程度與其凝血因子活性水平相關(guān)：

輕型：大多臨床癥狀不明顯甚至無臨床癥狀，在大手術(shù)或外傷可導(dǎo)致嚴(yán)重出血。

中型：出血癥比較明顯，常見于兒童時(shí)期，小手術(shù)/外傷后可有嚴(yán)重出血，偶有自發(fā)出血。

重型：出血情況較嚴(yán)重，癥狀明顯，可能出現(xiàn)肌肉/關(guān)節(jié)自發(fā)出血。

如何預(yù)防血友�。�

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳病，目前最有效的預(yù)防措施是血友病患者、攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦孕前到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確認(rèn)胎兒致病基因類型，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)檢查結(jié)果，建議對(duì)確診孕育血友病兒的孕婦終止妊娠，避免血友病兒出生。

血友病的出血，多與損傷有關(guān)，預(yù)防損傷，是防止出血的重要措施。同時(shí)，針對(duì)重型血友病患者，定期補(bǔ)充凝血因子，使得凝血因子維持在較高的水平也可以有效防治血友病患者出血事件的發(fā)生。

如何治療血友��？

急性出血時(shí)應(yīng)及早到附近的專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療或者在家庭進(jìn)行自我注射。家庭治療必須由血友病中心的專業(yè)人員密切監(jiān)管，且只有在患者及其家屬得到充分的教育和培訓(xùn)后才能開始進(jìn)行。

一般治療措施。血友病患者應(yīng)避免肌肉注射和外傷。禁服阿司匹林等可能抑制血小板功能的藥物�；颊邞�(yīng)避免各種手術(shù)及可能會(huì)引起出血的檢查及處理。如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)進(jìn)行充分的替代治療。

藥物治療。補(bǔ)充所缺乏的凝血因子，及替代治療，是血友病患者主要的治療方式。根據(jù)所使用的凝血因子時(shí)機(jī)的不同，可以分為按需治療及預(yù)防治療。

手術(shù)治療。血友病患者發(fā)生關(guān)節(jié)病或者假腫瘤等并發(fā)癥時(shí)，需要手術(shù)治療。實(shí)施手術(shù)的全程都應(yīng)該是在和治療血友病有經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)協(xié)作中進(jìn)行。

輔助治療�？祻�(fù)理療是血友病患者重要的輔助治療措施。它即可在急性出血后介入，促進(jìn)出血盡快吸收，降低關(guān)節(jié)組織損傷，也可以在慢性血友病患者中促進(jìn)患者肌肉鍛煉，改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度。康復(fù)理療根據(jù)所采取的治療方法不同，有誘發(fā)出血的風(fēng)險(xiǎn)，因此要在有血友病康復(fù)經(jīng)驗(yàn)的單位進(jìn)行，必要時(shí)給予凝血因子預(yù)防性輸注以保護(hù)關(guān)節(jié)肌肉在康復(fù)訓(xùn)練過程中不發(fā)生出血。

前沿治療。近幾年，血友病治療領(lǐng)域出現(xiàn)了一批新型藥物。包括各種半衰期延長的rFⅧ、rFⅨ及非因子治療藥物。半衰期延長的rFⅧ、rFⅨ可以顯著延長預(yù)防治療中給藥的頻率，減少患者靜脈穿刺。

基因治療�；�因治療是唯一有希望治愈血友病的方法，目前國外多個(gè)基因治療臨床試驗(yàn)展現(xiàn)出了良好的效果，可以使患者體內(nèi)自行表達(dá)FⅧ或FⅨ甚至到正常水平，但是應(yīng)用于臨床還有很長的路要走。

供稿：呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科二病區(qū)    呂紅玲/譚雪嬌

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