罕見(jiàn)病(Rare Disease)，是指發(fā)病率在0.65‰-1‰之間的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，甚至危及生命。因罕見(jiàn)病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱(chēng)為“孤兒病(orphan diseases)”。也正是由于罕見(jiàn)病患者人數(shù)少，目前很多罕見(jiàn)病即使是專(zhuān)業(yè)醫(yī)生都不能識(shí)別及正確診斷。

2021年7月28日，中組部、團(tuán)中央第21批來(lái)青博士服務(wù)團(tuán)成員、青海大學(xué)附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)王軼邀請(qǐng)了3位來(lái)自北京的罕見(jiàn)病患者來(lái)院參加醫(yī)患見(jiàn)面會(huì)，三位患者分享了他們患病、診斷、治療的過(guò)程，以及與病魔抗?fàn)幍墓适隆ａ槍?duì)三位患者的病情，王軼副院長(zhǎng)還組織了青海大學(xué)附屬醫(yī)院3位臨床專(zhuān)家向大家系統(tǒng)介紹了這三種罕見(jiàn)病的相關(guān)知識(shí)。

醫(yī)患見(jiàn)面會(huì)上王軼副院長(zhǎng)首先強(qiáng)調(diào)中國(guó)有近2千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，這么大的罕見(jiàn)病群體相當(dāng)一部分還沒(méi)有得到及時(shí)診斷和有效的救治。此次見(jiàn)面會(huì)一方面是讓臨床醫(yī)生親見(jiàn)罕見(jiàn)病患者，加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)、關(guān)注罕見(jiàn)病，另一方面可以讓罕見(jiàn)病患者認(rèn)識(shí)相關(guān)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生，了解罕見(jiàn)病最新研究進(jìn)展，醫(yī)患攜手共進(jìn)，一起宣傳罕見(jiàn)病，讓罕見(jiàn)病患者及早找到診治醫(yī)生，得到及時(shí)有效治療。

青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科曹海霞教授、內(nèi)分泌科張瑞霞教授分別就粘多糖貯積癥、卡爾曼綜合征這兩種罕見(jiàn)病的病因、臨床表現(xiàn)和診療原則向與大家進(jìn)行講解。王軼教授從臨床特點(diǎn)、發(fā)病機(jī)制以及診療進(jìn)展幾個(gè)方面向大家系統(tǒng)介紹了McCune-Albright綜合征，這種患病率為1/100萬(wàn)~1/10萬(wàn)的罕見(jiàn)病。接下來(lái)，這3位罕見(jiàn)病的患者向大家講述了自己與病魔作斗爭(zhēng)的曲折經(jīng)歷和目前的身體狀況，并表示自己將會(huì)樂(lè)觀(guān)的面對(duì)未來(lái)和人生，也希望社會(huì)多關(guān)注和幫助罕見(jiàn)病患者群體，為病患提供規(guī)范有效的治療。

本次醫(yī)患交流會(huì)取得了圓滿(mǎn)的成功。各位醫(yī)務(wù)人員及病友表示，通過(guò)此種形式的交流會(huì)，認(rèn)識(shí)并結(jié)交了更多的患友。原來(lái)罕見(jiàn)病并沒(méi)有那么罕見(jiàn)，通過(guò)跟專(zhuān)家們的近距離交流加深了對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和心理建設(shè)。各位醫(yī)務(wù)人員表示，通過(guò)此次見(jiàn)面會(huì)，更深入了解3種罕見(jiàn)病，懂得盡早識(shí)別相關(guān)癥狀及規(guī)范診療，希望醫(yī)患之間能更多交流，讓患者感受到“病雖罕見(jiàn)，愛(ài)不罕見(jiàn)”，同時(shí)樹(shù)立患者治療疾病的信心。

今后，青海大學(xué)附屬醫(yī)院將進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病的診斷、治療及科研能力的提升，扛起三甲綜合醫(yī)院的社會(huì)責(zé)任和使命擔(dān)當(dāng)，為全省各族人民群眾的健康保駕護(hù)航。

供稿：風(fēng)濕免疫科    蘇娟

攝影：宣傳中心    姜洪勝