葉酸，是參與氨基酸和核酸代謝的重要營養(yǎng)素，對于細胞增殖、組織分化和機體生長發(fā)育都有重要作用。目前研究發(fā)現(xiàn)，圍受孕期葉酸缺乏會顯著增加妊娠期女性發(fā)生貧血和外周神經(jīng)性疾病的風險，同時會增加胎兒發(fā)生先天畸形的風險。因此，備孕期及孕期補充葉酸對于降低胎兒先天發(fā)育畸形，提高全民素質(zhì)意義重大。

    葉酸是什么？

    葉酸是一種水溶性B族維生素，是細胞生長和繁殖所必需的物質(zhì)。葉酸在體內(nèi)幫助蛋白質(zhì)的代謝，并與維生素B12共同促進紅細胞的生成與成熟。

    葉酸的生物活性形式為四氫葉酸，參與嘌呤、嘧啶的合成。因此葉酸在核酸合成及細胞分裂與生長，對DNA的合成和修復(fù)、紅細胞的生成、神經(jīng)系統(tǒng)的正常運行等都有重要作用，不足的葉酸攝入或葉酸利用下降可能導(dǎo)致貧血、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。因此，保證充足的葉酸攝入和了解其在體內(nèi)的代謝途徑，對維護身體健康具有重要意義。孕婦對葉酸的需求量比正常人高，缺乏葉酸可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷、出生低體重、唇腭裂、心臟缺陷、早期自然流產(chǎn)等。

    葉酸的作用：

    1、參與遺傳物質(zhì)（DNA、RNA）的合成；

    2、參與氨基酸代謝；

    3、參與腎上腺素、膽堿、肌酸的合成；

    4、是含鐵血紅蛋白的組分。

    葉酸的代謝途徑？

    葉酸作為水溶性Ｂ族維生素普遍存在于果蔬及肉類食品中，在肝、綠色蔬菜等中含量較多，人體只能通過膳食獲取而自身不能合成，葉酸在人體中儲存量為10.4-42.4mmol/l，體內(nèi)的葉酸約70％儲存在肝臟，（每克肝組織含葉酸5-15μg），主要由十二指腸和其近端的空腸部位來進行吸收并供給代謝系統(tǒng)。  葉酸在人體中的功能主要是參與一碳單位的傳遞過程，并作為甲基供體來參與ＤＮＡ、ＲＮＡ的合成和ＤＮＡ甲基化過程，同時參與氨基酸代謝、轉(zhuǎn)化以及血紅蛋白的合成等代謝反應(yīng)。當體內(nèi)葉酸攝入不足或代謝障礙時將會引起DNA、RNA及蛋白質(zhì)的生成障礙，從而引發(fā)多種疾病。

    葉酸代謝過程中的為兩個最為關(guān)鍵的酶：5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）。MTHFR和MTRR基因突變都會導(dǎo)致其編碼的酶活性改變，從而影響葉酸代謝。MTHFR 677C→T 突變（丙氨酸→纈氨酸）、 MTHFR 1298A→C 突變（谷氨酸→丙氨酸）MTRR 66A→G（異亮氨酸→蛋氨酸）是常見的主要突變位點。

    葉酸缺乏的原因包括？

    1、攝入量不足；

    2、葉酸利用下降；

    3、需要量增加(如：孕婦)；

    4、腸道吸收障礙；

    5、維生素C缺乏；

    6、使用葉酸拮抗藥(如：甲氨蝶呤)；

    7、肝臟疾病等。

    葉酸代謝基因檢測適檢人群：

 

    葉酸的補充：

 

    總的來說，葉酸代謝基因檢測在備孕期和孕期女性葉酸個體化補充上還存在爭議，對于不同基因型的葉酸代謝相關(guān)酶人群如何精準化補充葉酸還缺乏進一步研究。

 

供稿：檢驗科    張寶妍\馬俊杰