青海大學(xué)附屬醫(yī)院目前已引進(jìn)晶芯®九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)系統(tǒng)，自2014年起耳鼻咽喉科開展了人工耳蝸手術(shù)患兒耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目，系青海省首家開展此項(xiàng)目的醫(yī)院，目前已成功檢測(cè)患兒200余例，科室先后申請(qǐng)了省級(jí)及院級(jí)課題，其中《青海省不同民族先天性耳聾患兒基因的突變研究與分析》獲國(guó)內(nèi)先進(jìn)的科技成果。

前認(rèn)為先天性聾兒約 60% 發(fā)病與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾可分為:顯性遺傳、隱性遺傳、X連鎖遺傳和母系遺傳。常染色體顯性疾病的家族里,1/2的概率遺傳給下一代。就常染色體隱性疾病而言，普通人中約5～6%的人會(huì)攜帶隱性狀態(tài)的耳聾基因，突變親代攜帶者可不表現(xiàn)臨床癥狀，但其致病基因可向子代傳遞。若夫妻雙方都攜帶相同的耳聾基因，就算聽力正常，也有高達(dá)25%的幾率生育出聾兒。線粒體DNA一般只通過(guò)母系遺傳，患者發(fā)病均與母親有關(guān)。

基因診斷又稱DNA診斷，通過(guò)分子生物學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)，直接檢測(cè)分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常，從而對(duì)疾病做出診斷。我院基因檢測(cè)系統(tǒng)可對(duì)目前國(guó)內(nèi)最常見4個(gè)基因9個(gè)致聾性突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，包括 GJB2（35delG、176del16bp、235delC及299-300delAT）、GJB3（C538T）、線粒體12SrRNA(A1555G、C1494T) 以及SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G），可以對(duì)攜帶有耳聾基因的聽力障礙及尚未聽力損失的兒童做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療、早期預(yù)防。

耳聾基因檢測(cè)僅抽取患者少量外周血即可檢查，避免了影像學(xué)檢查對(duì)身體的輻射。可為具有殘余聽力患者提供重要的預(yù)見性臨床措施。而且婚前耳聾基因檢測(cè)可以為家系后代的遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)提供理論依據(jù)及科學(xué)手段，有效地防止聾兒后代出生。（供稿：耳鼻咽喉科 郭斌 徐沖）